Las enfermedades poco frecuentes son más de 8.000 y afectan al 8%de la población mundial.

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Estas patologías, a la que antes se llamaban "raras", denominación que se evita para no estigmatizar, se presentan de manera diversa: algunas comienzan en los primeros meses de la vida, otras en la edad adulta; y los síntomas son diferentes.

Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que "algo no anda bien" y la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico. Es por eso que muchas veces el tratamiento, y encontrar un especialista, se demora entre cinco y diez años.

En diálogo con Diana Costanzo, la presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, Inés Castellano, explicó las dificultades que afrontan los pacientes.