El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad “poco frecuente” que afecta a 1 cada 70 mil varones el mundo. Es muy difícil de diagnosticar y, hasta el momento, no tiene tratamiento. Los niños que nacen con este síndrome -también conocido como “deficiencia de la proteína MCT8”- presentan daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deberían. Silvia Maruccio entrevistó a Juan Pablo Nicola, investigador del CONICET, del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) quien junto a Mariano Martín acaba de desarrollar un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático -una aplicación de la inteligencia artificial (IA)- que permite determinar la presencia de la enfermedad en un paciente e, incluso, prever la gravedad que tendrá a futuro. La novedad se publicó en la revista Nature Communications.

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